Progeria Sendromu, halk dilindeki adıyla erken yaşlanma hastalığı, genetik bir hastalıktır. İlginç bir şekilde, diğer genetik hastalıklardan farklı olarak bu durum kalıtsal değildir; ebeveynlerden çocuklara aktarılmaz. Oluşabilmesinin bilinen tek yolu tek bir mutasyondur. Hastalığın çıkış sebebi kesin olarak bilinemediği için tedavisi de bulunamamıştır. Yapılan bilimsel araştırmalar hastalığın çaresini bulmaktan ziyade hastalığa sebep olan faktörleri bulmak ve bu sayede hastaların yaşam ömrünü uzatabilmektir.
Diğer adı Hutchinson-Gilford olan Progeria, telomer zincirin kısalığından kaynaklanmaktadır. Normal vücut hücrelerinde her bölünme sonrası DNA’nın ucundaki telomer isimli bölge kısalır. Progeria hastası bireylerde, normal bireylere göre bu kısalma çok daha hızlı olur. Bu nedenden dolayı normalde 80 yıl yaşayacak olan birey, en fazla 15-20 yıl yaşayabilir. Şu anda Progeria hastası olup 13 yaşın üzerinde olan çok az birey vardır. Bu hastalık zihinsel olarak bir dezavantaj yaratmaz, hatta bireylerin ortalama düzeyden daha yüksek zeka seviyelerine eğilimi vardır.
Progeria hastalarının saçları tamamen veya kısmen dökülür, saçlı deride damarlar görünmeye başlar, çene yapısı küçük kalır, diş etleri zayıflar, dişlerde çürükler oluşur, duruş öne eğiktir, boyları kısadır, boy-kilo orantısı yoktur yani kısacası büyüme durur ama zeka gelişimi devam eder.
Progeria, çok nadir görüldüğünden (8 milyonda 1) farkında olmadığımız hastalıkların başlarında yer almaktadır. Progeria Araştırma Vakfı’nın söylediğine göre dünyada yalnızca 400 vaka bulunmaktadır. Türkiye’de yalnızca 4 kişi Progeria tanısı almıştır.
Progeria hastası çocuklar milyonlarca yetişkin insanı etkileyen kalp hastalıklarından ölmekte. Yetişkinler bu hastalıklardan 60-70 yaşlarında etkilenirken Progeria hastası çocuklar 5-6 yaşlarından itibaren kalp krizi ve felce maruz kalabilmekteler. Progeria çocukların zekalarını etkilemiyor, bu çocuklar bedenlerindeki şaşırtıcı fiziksel değişikliklere rağmen zeki, cesur ve hayat dolulardır.
Progeria’yı Türkiye’de ilk kez Alptuğ Batuhan ile gördüm. Alptuğ Batuhan, Aksaray’da yaşayan bir miniğimiz. 6 yıl önce doğmuş. Doğduktan 3 ay sonra yaşlanma hastalığı ile ilgili değişimler gözlenmiş ve 1,5 yıl sonrasında tanı almış. Progeria ile ilgili sadece Amerika Boston Children Hospital’da 2 senede bir olmak üzere takibi oluyor. Yaşantısını konforlu hale getirebilmek amaçlı araştırmalar yapılıyor. Batuhan ve Progeria tanısı olanlar vücutlarında yağ olmadığından kilo alamıyorlar ve boyları uzamıyor. Batuhan Youtube’da vakit geçirmeyi çok seviyor ve kanalını takip ederseniz çok mutlu olurmuş.
Progeria hastalarının en büyük yaşadığı zorluk tartışmasız şu ki fiziksel görünümlerinden dolayı sosyal çevreye dahil olurken insanların bakışları ve olduğu gibi kabul edilmemeleri. Progeria’lı bireylerin içine kapanık, asosyal, özgüven eksikliğini yaşadıkları aşikar. Progeria hastaları için yapabileceğimiz en güzel destek toplumda var olmalarını sağlamak, kendine güveni aşılamak, ve yaşadıkları her bir günü anlamlandırmaktır. Bu duruma güzellik bırakabilmemiz, mutluluk kaynağıdır. Unutmayın farklılıklarımızla yaşamayı öğrendiğimizde toplumumuza artılar kazandırabiliriz. Batuhan’ı farklılığıyla kabul edip hayatımıza dahil ettiğimizde öğreneceğimiz çok şey olduğuna inanıyorum.
Sağlıkla kalın…
