Akalazya Hastalığı

Akalazya, Yunanca bir kelime olup “gevşeme güçlüğü” anlamına gelmektedir. İlk kez 1679’da Thomas Willis tarafından tanımlanmıştır. Thomas Willis ilk yayınlarda kardiyospazm terimini kullanılmış, Lendrum tarafından 1937 yılında alt özofagus sfinkterinin inkomplet relaksasyonu sonucu fonksiyonel özofagus obstrüksiyonu olduğu belirtilmiş ve akalazya terimi kullanılmıştır.

 Akalazya nedeni tam olarak bilinmeyen, nadir görülen, özofagusun en iyi tanımlanmış hastalığıdır. Tanısı kolay konulur ve tedavisi en iyi sonuç veren özofagus hastalığıdır. Özofagus gövdesinde peristaltizm yokluğu, alt özofageal sfinkter basıncında yükseklik ve yutkunmakla tam gevşeyememesi ile karakterize bir motor fonksiyon bozukluğudur. Histopatolojik açıdan myenterik pleksustaki nöronal inflamasyonla ve nöron kaybıyla karakterizedir. Temelde özofagus gövdesindeki düz kasların relaksasyonundan sorumlu NO üreten inhibitor sinir hücrelerini etkiler. Genellikle primer formda görülmesine rağmen bazen kanserler (pseudoakalazya), infiltratif hastalıklar, diyabetes mellitus, kronik intestinal pseudoobstruksiyon, vagotomi veya Chagas hastalığına sekonder (pseudoakalazya) olarak ortaya çıkabilir. Disfaji en önemli semptomdur, soğuk içecek ve stresle artar. Katı ve sıvı gıdalara karsı yutma güçlüğü ve regürjitasyon oluşabilir.

 Her yaşta görülebilmesine karşın en fazla 25-60 yaş arasında tanı konulur ve her iki cinste eşit oranda görülür. Çok sık görülmemesine rağmen her cerrah veya gastroenterolog yılda en az 3-7 arasında değişebilen bir sayıda akalazya vakası görmektedir. Semptomatik özofagial hastalığı olan kişilerin %2-14’ünde akalazya saptanmıştır. Bazı ailesel olgulara rastlanılması sebebiyle hastalığın genetik yatkınlıkla ilişkili olabileceği düşünülmüştür. Fakat Mayberry ve Atkinson, çalışmalarında 159 akalazya hastasının birinci derece yakınlarında hiç akalazya vakası saptamamıştır. Akalazyanın etiyolojisi tam olarak bilinmemektedir.

 Etiyoloji

Primer akalazyanın sebebi bilinmemektedir. Fakat bu konuda bazı görüşler vardır. HLA- DQW1 sık ve DRW53 seyrek bulunmaktadır. Ailesel vakalar ve monozigotik ikizler bildirilmiştir fakat genetik faktörlerin tamamı bilinmemektedir. Viral enfeksiyonlar ve in utero iskemik özofageal hasar olduğu düşünülmüştür ancak bunu destekleyen yeterli kanıt bulunmamaktadır.

 Tanı yöntemleri

Akalazya tanısında klinik, radyolojik, endoskopik ve manometrik bulgular bir arada değerlendirilmelidir.

• Manometri Bulguları: Özofagus gövdesinde aperistaltizm ve alt özofageal sfinkter inkomplet relaksasyonu tanı koymada gereklidir.
• Radyolojik Bulgular: Direkt grafide mediasten genişlemesi, mide havasının olmaması saptanabilir.
• Endoskopik Bulgular: Özofagusta sıvı retansiyonu, katı gıda parçaları görülür, lümen genişler. Ewald tüpü ile önce lümen temizlenmelidir, sonra endoskopi yapılmalıdır. Endoskop özofagus alt ucunda hafif-orta düzeyde bir dirençle karşılaşır, hafif bir itmeyle rahatlıkla mideye geçer. Aşırı bir direnç olması veya mideye geçmemesi tümör dolayısıyla olabilir. Endoskopun mideye geçmesinin ardından retrofleksiyonla özofagogastrik bileşke çok iyi incelenmeli, gerekirse biyopsi alınıp tetkik edilmelidir.
• Radyonüklid İnceleme: Nadiren tanıda kullanılır. Hasta takibi açısından objektif bir yöntemdir.
• Provokasyon Testleri

Klinik

En sık gözlenen semptomu disfajidir. Disfaji, hastalığın kardinal özelliğidir. Katı ve sıvılara karşı başlangıçta hafiftir ancak gittikçe sıklığı ve şiddetinde artış gözlenir. Takıntı hissi alt retrosternal bölgededir. Hasta fazla sıvı alımı, arkaya eğilme, valsalva manevrası gibi değişik davranışlarla rahatladığını belirtir.

 Regürjitasyon hastaların %70’inden fazlasında gözlenir. Postürle ilişkilidir. Özellikle geceleri, yatan hastada özofagusta biriken salgı ve gıda sebebiyle olur. Kötü koku ve acı tat yoktur. Aspirasyon sonucu gece öksürüğü ve pnömoniye neden olabilir.

 Göğus ağrısı, sıklıkla hastalığın erken safhalarında 1/3, 1/2 oranında gözlenmektedir. Genellikle retrosternal ağrıdır; sırta, omuzlara, çeneye ve kollara yayılabilir. Soğuk sıvılarla provoke olur. Özofagusun dilatasyonu arttıkça ağrı azalır ve gitgide kaybolur.

 Özofagusta biriken gıdaların fermantasyonuyla oluşan laktik asit nedeniyle retrosternal yanma olabilir.

 Disfaji sebebiyle hastalar özellikle hastalığın erken safhalarında yemek yemekten korkar (sitofobi). Özofagusun genişlemesinden sonra hasta yemek yeme alışkanlığını tekrar kazanır ve kilo alır. Hasta yaşlıysa ve kısa zamanda fazla kilo kaybetmişse sekonder akalazya düşünülmelidir.

 Fiziksel muayenede hastaya sıvı içirilir ve ses stetoskopla dinlenir.  Normalde en fazla 8-10 saniyede mideye ulaşması gerekir. Eğer ulaşmıyor ya da gecikmeli ulaşıyorsa tanı akalazya lehinedir.

 Tedavi

Akalazyanın temel sebebi olan nöral defekt düzeltilemez. Amaç, aşırı gastroözofageal reflü olmadan özofagusun boşalmasını sağlayabilmektir.

  Akalazyanın medikal tedavisinde oral nitratlar ve kalsiyum kanal blokerleri ve son yıllarda alt özofagus sfinkterine botulinum toksin enjeksiyonu kullanılmaktadır.

• Farmakolojik Tedavi: Eğer hastalarda pnömatik dilatasyon riskliyse denenir. Sublingual isosorbide dinitrate yemekten önce verilir. Kalsiyum kanal blokerleri de kullanılmıştır. Antikolinerjik ajanlar, glukagon, beta adrenerjik ilaçlar alt özofageal sfinkter basıncını düşürmekte ve kısa sürede faydalı olmaktadır. Ancak uzun süreli etkisi henüz bilinmemektedir. Alt özofageal sfintere botulinum toksini enjekte edilmesi ile başarılı sonuçlar alan çalışmalar vardır.
• Balon Dilatasyonu: Akalazyada cerrahi dışı en etkili tedavi yöntemi balon dilatasyonudur. 3-4 cm çaplarındaki balonlar 7-10 psi basınçla 30 saniye süreyle şişirilir, gerekli görüldüğünde işlem tekrarlanır. İşlem sonrasında suda çözünmüş  kontrast madde ile özofagogram çekilir ve perforasyon yönünden tetkik edilir. Hasta 5-6 saat hasta müşahede altında tutulur. Pnömatik dilatasyonda %3-9 oranda komplikasyon gelişebilir. Başlıcaları; perforasyon, aspirasyon pnömonisi, özofagus duvarında yırtık/kanamadır.
• Cerrahi Tedavi: Heller kardiyomyotomisi ve modifikasyonları uygulanabilir. %70-90 oranında başarılı olmaktadır. Hastalık süresi uzunsa ve megaözofagus varsa başarı şansı düşer. Cerrahi komplikasyonlar; %0,3 mortalite perforasyonu, fistül oluşumu, plevral ampiyem, reflü özofajiti, peptik striktür gelişimidir.

Komplikasyonlar

• Özofajit: Akalazya hastalarında distal özofagusta enfeksiyöz, staz ve kostik etki sebebiyle inflamatuar değişiklikler oluşabilmektedir. En sık görülen enfeksiyon ajanı candida albicanstır. Besinlerin irritasyonu veya bakteri kolonizasyonu sonucu inflamasyon oluşabilir. İlaç veya alkol kostik inflamasyona sebebiyet verebilir. Hastalarda odinofaji, disfaji ya da göğüs ağrısı görülür. Özofajit varlığı kanama veya perforasyon gibi pnömatik dilatasyon komplikasyonlarını arttırdığından önce tedavi edilmeli sonrasında dilatasyon yapılmalıdır.
• Epifrenik Divertikul: İntralüminal basınç artışı ile oluşan bir pulsiyon divertikülü olduğu düşünülmektedir. Perforasyon riski sebebiyle pnömatik dilatasyonda relatif kontrendikasyondur.
• Özofagus Kanseri: Akalazya semptomlarının başlangıcından kanser tespitine kadar geçen süre 17 ila 28 yıl arasında değişebilir. Ortalama kanser tespit yaşı 48’dir. En sık yassı hücreli kanser, %9 oranında da adenokarsinoma görülmektedir. Kanser en sık orta ve alt 1/3 özofagusta bulunur. Akalazyada kanser gelişiminin patogenezi bilinmemektedir. Yiyeceklerin uzun süre kalması, dilatasyon ve myotomi sonrası gelişen reflü, özofajite sebep olur. Özofajit ile epitelyal reaksiyon orantılıdır.

KAYNAKÇA

1. Guyton AC, Hall JE. Textbook of Medical Physiology. 1996; Tıbbi Fizyoloji. 9. baskı, Çeviren: Çavuşoğlu H, İstanbul: Nobel Tıp Kitabevleri Ltd. Şti., 2000.( ss. 809, 843)
2. Bektaş A. ve Beyler A. R. (1998). Primer Akalazya. Güncel Gastroenteroloji, 1(2), 35-43.
3. Dobrucalı A. (2005). Akalazya Tanı ve Tedavi. Turkish Journal of Surgery.
4. Arıkan Y, Türel K. S., Akbulut G. (2006). Tiroidektomi Sonrası Yutma Güçlüğü ve Tanı Karmaşası: Akalazya Olgusu. Kocatepe Tıp Dergisi. Volume 7, Issue 2.
5. Karaoğlanoğlu N., Aydın Y. (2016). Özofagusun Motilite Bozuklukları.
6. İşcan Y., Tunca F., Giles Y., Avtan L., Tezelman S., TerzioğluT., Avcı C. (2008). Akalazyalı Hastalarda Laparoskopik Modifiye, Heller Myotomi ve Dor Fundoplikasyon Deneyimimiz. Endoskopik Laparoskopik & Minimal İnvaziv Cerrahi Dergisi. 15(4).